La scoperta effettuata da un’equipe di ricerca multiuniversitario co-diretto da Gustavo K. Rohde, segnano un punto di svolta circa la comprensione genetiche dell’autismo. Questa scoperta spiana, finalmente, la strada a metodologie diagnostiche grazie a una serie i marcatori genetiche che offre la possibilità di riconoscere l’autismo in una fase precoce e non solo attraverso le osservazioni comportamentali. Questi risultati potranno contribuire circa l’evoluzione degli adattamenti terapeutici.
Autismo, decifrato il codice genetico
Gli studi genetici hanno rivelato l’esistenza di geni, tra cui PLEKHA8, PRR25, FBXL13, che sembrano aumentare il rischio di autismo. Questi sono stati identificati tramite il sequenziamento del genoma completo in nuclei familiari con più casi di autismo. Tale scoperta stabilisce una correlazione genetica chiara e suggerisce la possibilità di anticipare le diagnosi tradizionalmente basate su segnali comportamentali, migliorando così la precisione e l’efficacia delle risposte cliniche.
Il ruolo del cervello nella comprensione dell’autismo
È grazie all’imaging neurologico e altre innovazioni nei metodi genomici, che hanno permesso di collegare i rischi genetica in merito alle modificazioni strutturali nel cervello. Infatti, tecniche come la morfometria basata sul trasporto (TBM) hanno facilitato l’analisi delle variazioni nella struttura cerebrale legate a anomalie genetiche, note come variazioni nel numero di copie (CNV), comunemente associate all’autismo. Questo metodo aiuta a distinguere tra le variazioni cerebrali tipiche e quelle connesse all’autismo. Si tratta di un risultato importante poiché arricchisce la comprensione delle basi biologiche di questa condizione e potenzialmente guidando lo sviluppo di trattamenti più mirati.
Queste nuove metodologie segnano un cambio di paradigma nell’approccio verso la comprensione e il trattamento dell’autismo, orientandosi verso una personalizzazione delle terapie, basate su un’approfondita conoscenza genetica e neurologica.
Vantaggi potenziali della diagnosi genetica precoce
La capacità di identificare l’autismo attraverso marcatori genetici potrebbe trasformare radicalmente come la condizione è diagnosticata e trattata. Un approccio basato sulla genetica potrebbe:
- Consentire interventi più precoci: Identificando i bambini a rischio di autismo in età più precoce, gli interventi possono essere avviati in una fase più giovane, spesso cruciale per un trattamento efficace.
- Ridurre la dipendenza dai sintomi comportamentali: Attualmente, l’autismo viene diagnosticato attraverso osservazioni comportamentali, che potrebbero non essere evidenti fino a quando un bambino non ha diversi anni. I marcatori genetici possono essere identificati molto prima, potenzialmente anche alla nascita.
- Personalizzare gli interventi: Comprendere il profilo genetico e neurologico specifico degli individui con autismo può portare a terapie più personalizzate ed efficaci.
Cos’è l’autismo?
Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è una condizione evolutiva complessa caratterizzata da sfide nell’interazione sociale, nella comunicazione e da comportamenti ristretti o ripetitivi. I sintomi possono variare ampiamente, motivo per cui viene definito “spettro”. Si ritiene che le cause dell’autismo siano multifattoriali, includendo predisposizioni genetiche combinate con fattori ambientali.
Ma cosa si intende per “fattori ambientali”?
I “fattori ambientali” riferiti nel contesto dell’autismo includono una vasta gamma di influenze esterne che potrebbero interagire con fattori genetici per influenzare lo sviluppo del disturbo. Questi possono includere:
- Esposizione a sostanze chimiche: alcuni studi suggeriscono che l’esposizione a sostanze chimiche ambientali, come i pesticidi e alcuni metalli pesanti, durante la gravidanza può aumentare il rischio di autismo nei bambini.
- Complicazioni durante la gravidanza e il parto: fattori come l’età avanzata dei genitori, complicazioni durante il parto, basso peso alla nascita, e ipossia neonatale sono stati associati a un rischio aumentato di ASD.
- Nutrizione: l’assunzione nutrizionale durante la gravidanza, compresa l’esposizione a specifici nutrienti o carenze, può avere un impatto sullo sviluppo del cervello e, potenzialmente, sul rischio di autismo.
- Interazioni sociali e ambientali precoci: le esperienze durante i primi anni di vita, inclusi lo stile di attaccamento, l’interazione con i caregiver e l’esposizione a stimoli educativi e sociali, possono influenzare lo sviluppo neurologico.
- Infezioni: alcuni studi indicano che infezioni durante la gravidanza, come la rubella o la citomegalovirus, possono essere fattori di rischio per lo sviluppo di ASD.
È importante capire che la genetica e i fattori ambientali sono una combinazione complessa che i ricercatori continuano a studiare per capire come questi fattori influenzano lo sviluppo del cervello e il rischio di sviluppare l’autismo. Identificare il modo in cui i fattori ambientali contribuiscono all’ASD è fondamentale per sviluppare strategie di prevenzione e trattamento più efficaci.
